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　　对《请欣赏邓红文教授的科研大作》的看法

　　作者：sage

　　我不想参与或者反驳justiceman先生对邓红文教授的的批评，我仅从学术方
面对justiceman的观点进行评论。

　　justiceman先生可能对遗传学研究方式不是很了解,linkage analysis和
Genome-wide association analysis是现在从事人类遗传学特别是医学遗传学过
程中寻找疾病致病基因或位点的两大方法，也是目前应用最多的方法，linkage 
analysis即常说的连锁分析主要应用于从遗传性疾病家系中寻找与疾病相关的基
因，Genome-wide association analysis是目前较新的研究方法，主要是用基因
芯片对病人和对照全基因组数十万个SNP或者是CNV进行分型来确定疾病的相关基
因或位点。这两个方法是目前应用得最主要方法，也是医学遗传学确定疾病致病
基因的两大基本手段，除这两大方法之外，目前基本没有更为先进的方法。所以
大家可以去看一下《NATURE GENETICS》，近一两年来几乎所有的文章，要么叫
做linkage analysis，要么被称作Genome-wide association analysis，这也没
办法，做人类遗传的人就这两把斧头。

　　justiceman先生批评邓红文教授的文章只是用同一个方法去做不同的形状和
不同的疾病，这也没有办法，作人类遗传的，只能是用别人发明的方法来解释人
类各种各样的疾病和形状的分子和遗传基础，作遗传的很难在方法上去创新，你
不可能期望遗传学家发明基因芯片或是测序仪什么的。所以还是要麻烦
justiceman先生看看近一两年的《NATURE GENETICS》，自从Genome-wide 
association analysis的方法被应用于进行性老年黄斑变性之后，全世界非常多
的小组，在用完全同样的方法寻找不同疾病的致病基因，如冠心病，糖尿病等等，
近一两年来每一期的《NATURE GENETICS》上都有很多关于GWA寻找疾病相关SNP
位点的文章。大家的方法都一样，只是疾病或者性状不一样而以，不知大家是否
都是在做重复性的工作。

　　justiceman先生说邓红文教授《Am J Hum Genet.》接收的文章：
Genome-wide Copy-Number-Variation Study Identified a Susceptibility 
Gene, UGT2B17, for Osteoporo这篇文章在实验验证方面存在严重的问题，不知
justiceman先生是否看过全文，还烦请指教，让大家学习一下实验验证方面存在
那些问题。我想，是否实验验证方面存在严重的问题应该是学术争议吧，
justiceman先生由义务从专业的角度给出合理的证据才能说明。否则的话，学术
问题还是交给《Am J Hum Genet.》的编辑和审稿专家吧。

(XYS20081222)

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